Informationen für Patientinnen

Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Sie wird auch Down-Syndrom genannt und ist die häufigste Ursache für geistige Behinderungen. Zusätzlich kann sie bestimmte Fehlbildungen am Herzen oder an anderen Organen sowie Hör- und Sehprobleme verursachen.

Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 18 dreifach vorliegt. Sie wird auch Edwards-Syndrom genannt und verursacht eine schwere geistige Behinderung. Außerdem führt sie zu schwerwiegenden Fehlbildungen am Herzen, am Gehirn oder an anderen Organen. Babys mit dem Edwards-Syndrom sterben oftmals im Verlauf ihres ersten Lebensjahres.

Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 13 dreifach vorliegt. Sie wird auch Pätau-Syndrom genannt, verursacht eine schwere geistige Behinderung und führt zu vielen schwerwiegenden Fehlbildungen. Babys mit dem Pätau-Syndrom sterben oftmals im Verlauf ihres ersten Lebensjahres.

Diese Störung wird durch ein fehlendes X-Chromosom verursacht und tritt nur bei Mädchen auf. Sie wird auch Turner-Syndrom oder 45,X genannt. Mädchen mit Monosomie X haben möglicherweise Herzfehler, Hörprobleme, leichte Lernbehinderungen und sind für gewöhnlich kleiner als der Durchschnitt. Meist sind Frauen mit dieser Störung unfruchtbar.

Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms verursacht, wird auch als 47, XXY bezeichnet und betrifft nur Jungen. Jungen mit Klinefelter-Syndrom können lernbehindert sein, sind oftmals überdurchschnittlich groß, und die meisten Männer mit diesem Syndrom sind unfruchtbar.

Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms verursacht, wird auch als 47, XXX bezeichnet und betrifft nur Mädchen. Einige Mädchen mit dem Triple-X-Syndrom sind lernbehindert, andere haben emotionale Schwierigkeiten und die meisten sind überdurchschnittlich groß.

Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms verursacht, wird auch als 47, XYY bezeichnet und betrifft nur Jungen. Jungen mit dieser Abweichung sind oftmals überdurchschnittlich groß und können leichte Lern- und Verhaltensschwierigkeiten haben.

Diese Abweichung wird durch eine zusätzliche Kopie aller 23 Chromosomen verursacht (sodass insgesamt 69 Chromosomen vorliegen) und geht mit schweren Geburtsfehlern einher. Eine Schwangerschaft mit einem Kind mit Triploidie kann gefährlich für die Mutter sein, da sie zu einer übermäßigen Blutung nach der Geburt führen und mit der Entstehung von Krebs einhergehen kann. Frauen, die ein Kind mit Triploidie erwarten, erleiden häufig eine Fehlgeburt, und diejenigen Kinder, die überleben, sterben in der Regel wenige Monate nach der Geburt. Es ist wichtig, dass der Arzt oder die Ärztin von der Triploidie weiß, auch, wenn die Mutter eine Fehlgeburt erleidet. Etwa 12 von 100 Fehlgeburten sind auf eine Triploidie zurückzuführen. Diese ist damit eine der Hauptursachen für Fehlgeburten. Das Auftreten der Triploidie ist nicht abhängig vom Alter der Mutter.

Den meisten der chromosomalen Mikrodeletionssyndromen liegt der Verlust kleiner Chromosomenabschnitte zugrunde. Geistige Behinderungen und Fehlbildungen der Organe und des Skeletts sind die Folge. Zu den Mikrodeletionssyndromen gehören u.a. das DiGeorge-Syndrom 22q11.2, 1p36, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat (Katzenschreisyndrom).

Mikrodeletionen werden in der Regel nicht von einem Elternteil geerbt; sie entstehen spontan bei der Empfängnis. Anders als beim Down-Syndrom, das häufiger bei älteren Müttern auftritt, treten Mikrodeletionen bei Müttern jeden Alters mit derselben Wahrscheinlichkeit auf.

In vielen Fällen gibt es keine im Ultraschall offensichtlich erkennbare Auffälligkeiten, die beim Fötus auf eine Mikrodeletion hinweisen. Während sich viele Mikrodeletionen nur wenig auf die Gesundheit und das Leben eines Kindes auswirken, gibt es andere, die zu geistiger Behinderung und Geburtsfehlern führen. Der Panorama-Test sucht nach fünf Mikrodeletionen, die allesamt mit schweren gesundheitlichen Problemen einhergehen:

Das DiGeorge-Syndom oder auch Deletionssyndrom 22q11.2 genannt, tritt bei ca. 1 in 2.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 22q11.2 auf die Welt kommen, haben oftmals Herzfehler, Immunsystem-Schwäche und leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen. Darüber hinaus kann es zu Nierenerkrankungen, Problemen bei der Nahrungsaufnahme und/oder zu Krampfanfällen kommen.

Das Deletionssyndrom 1p36 tritt bei ca. 1 in 5.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 1p36 geboren werden, haben geistige Behinderungen und Verhaltensprobleme, einen schwachen Muskeltonus sowie Herz- und andere Geburtsfehler. Etwa die Hälfte von ihnen leidet unter Krampfanfällen.

Das Angelman-Syndrom tritt bei ca. 1 in 12.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Angelman-Syndrom zur Welt kommen, sind oft  entwicklungsverzögert (etwa beim Sitzen, Krabbeln und Laufen) und haben Krampfanfälle. Weiterhin haben sie starke geistige Beeinträchtigungen und die meisten von ihnen lernen nicht zu sprechen.

Das Cri-du-chat-Syndrom oder auch Katzenschrei-Syndrom genannt, tritt bei ca. 1 in 20.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Cri-du-chat-Syndrom geboren werden, sind mittelschwer bis stark geistig behindert. Sie haben in der Regel ein niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen Kopf und einen verminderten Muskeltonus.

Das Prader-Willi-Syndrom tritt bei ca. 1 in 10.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Prader-Willi-Syndrom zur Welt kommen, sind in der Regel geistig behindert. Sie haben einen schwachen Muskeltonus. Als Kinder und Erwachsene nehmen sie rasch an Gewicht zu und entwickeln oftmals adipositasbedingte medizinische Probleme.